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目的：分析病人白血病細(xì)胞染色體畸變涉及的86種融合基因和臨床白血病類型的相關(guān)性，探討常見融合基因篩查法在臨床診斷和分型中的應(yīng)用價值。方法：收集161例初發(fā)或者復(fù)發(fā)的白血病患者及8例骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的骨髓細(xì)胞，提取RNA，用32條特異性引物逆轉(zhuǎn)錄為cDNA，利用白血病29種染色體畸變形成的融合基因的86種mRNA剪接變異體引物，分8管進行多重RT-PCR，篩查白血病融合基因。結(jié)合臨床狀態(tài)和形態(tài)學(xué)觀察了解融合基因與白血病類型的關(guān)系。結(jié)果：白血病中115例（71%）分別檢測出10種白血病常見融合基因，包括AML1/ETO、PML/RARot、PLZF/RARot、dupMLL、MLL/AF6、AFIO、CBFfl/MYH11、BCR/ABL、HoxlI、Evil。其中52例慢性粒細(xì)胞白血病（CML）100%檢出BCR/ABL；25例急性早幼粒細(xì)胞白血病（APL）中88%檢出融合基因，其中21例APL檢測出PML/RARe，1例APL檢測出PLZF/RARe；AMLI/ETO陽性的17例急性白血病（AL）16例為FAB-M2亞型，1例為混合型白血病；CBF3/MYH11陽性的4例AL 3例為FAB分型的M4，1例為M5，屬于向粒單細(xì)胞系統(tǒng)分化的白血病。16例AL檢測出基因異常，其中MLL/AF6白血病均為FAB分型的M5，具有典型的原始單核細(xì)胞白血病的特征。17例急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）5例檢測出BCR/ABL。8例MDS病人中2例檢測出融合基因，其中AML1/ETO陽性的MDS-RAEB很快發(fā)展為AML。結(jié)論：這種以多重RT.PCR為基礎(chǔ)的白血病常見融合基因篩查法可以準(zhǔn)確、快速而且可靠地確定白血病的分子類型，提供白血病診斷和治療的依據(jù)。